唐氏兒篩查

唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查。

唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條（正常人為一對(duì)），是常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測(cè)孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。

目前針對(duì)上述胎兒異常的產(chǎn)前篩查根據(jù)孕周分為孕早期和孕中期篩查。孕早期篩查的篩查時(shí)間為妊娠9周-13+6周，孕中期篩查的篩查時(shí)間即妊娠15周-20+6周內(nèi)。

若篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，我們建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查；若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，我們建議進(jìn)一步行介入性產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科超聲檢查。通過介入性產(chǎn)前診斷或產(chǎn)科超聲檢查，若胎兒確診為染色體異?；蜷_放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人的意愿終止或繼續(xù)妊娠。若胎兒染色體核型分析結(jié)果正常，則可排除唐氏綜合癥或18三體綜合征等胎兒重大染色體疾病，可繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查。

孕婦及家屬還應(yīng)了解以下情況：

1.針對(duì)上述三種先天性疾病的孕期產(chǎn)前篩查，其結(jié)果不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。篩查結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒發(fā)生上述疾病可能性較小；篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒發(fā)生上述疾病的可能性較大。

2.通過孕早期產(chǎn)前篩查和診斷流程，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)65-90%的唐氏綜合征患兒；通過孕中期產(chǎn)前篩查和診斷的流程，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約60%的唐氏綜合征患兒和85%的神經(jīng)管缺陷患兒。亦有少數(shù)胎兒有染色體異?；蜷_放性神經(jīng)管畸形時(shí)，孕婦血清篩查結(jié)果可能為低風(fēng)險(xiǎn)而未能產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。